Os genes que codificam proteínas representam menos de 2% do nosso genoma, mas são o atual foco da genética molecular para diagnosticar e investigar doenças genéticas, ou estudar a predisposição genética a doenças mais comuns. No entanto, qual é a contribuição da sequencia restante do nosso genoma para a regulação dos genes na saúde ou na doença?
Neste Seminário Ricardo Jorge será abordada a sequenciação do genoma humano inteiro. Serão primeiro apresentadas, por Luís Vieira, coordenador da Unidade de Tecnologia e Inovação do Departamento de Genética Humana, o enquadramento técnico para sequenciar o genoma de amostras humanas, bem como a capacidade instalada no INSA. De seguida, Dezso David, investigador do Departamento de Genética Humana do INSA, irá exemplificar como esta abordagem contribui para a identificação de genes causadores de doenças, para a anotação do genoma humano assim como para a melhoria dos cuidados de saúde baseados em genómica. A sequenciação do genoma humano abre uma nova janela que revela mecanismos de doenças genómicas / genéticas e a complexidade e plasticidade do genoma humano.
As intervenções contam ainda com os comentários dos médicos geneticistas João Freixo (HSJ, Porto) e Márcia Rodrigues (HSM, Lisboa).
A sessão decorrerá em formato virtual através da plataforma Teams, no dia 10 de outubro de 2022, às 11h30.
A participação é gratuita e será enviado um link de acesso, mediante inscrição aqui, até ao dia 6 de outubro.