Neste primeiro curso teórico-prático sobre a análise computacional e bioinformática de variantes em doença genética, o objetivo principal será descrever as várias etapas envolvidas na análise de variantes de linha germinativa associadas a doença genética, para tratar e processar dados de sequenciação (NGS), desde os ficheiros de leituras até à priorização de variantes, incluindo a análise de diversas métricas de qualidade dos dados (do “raw data” à variante).
Data do curso: 10 a 13 de outubro
Data limite de inscrição: 15 de setembro
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